唐氏症篩檢-母血唐氏症篩檢

高齡產婦產下唐氏兒的風險隨著年齡而增加,因此行政院衛生署自民國74年優生保健法實施後,大力推行34歲(含)以上之高齡孕婦接受『羊膜穿刺術』,但單以母親的年齡做篩檢指標,僅能檢出20%的唐氏兒,還有80%的唐氏兒是由34歲以下的年輕媽媽所生出。所以,生下唐氏兒不是高齡產婦的專利。然而,羊膜穿刺是一種侵入性檢查,依目前文獻報告,還有千分之一至千分之三的流產率,並非百分之百安全,所以並不建議所有孕婦都接受羊膜穿刺檢查。因此,提供年輕孕婦第一孕期和第二孕期母血唐氏症篩檢是全世界及台灣婦產科所共同努力的目標。

唐氏症的高危險群?
■孕婦生產時年齡超過34歲以上
■家族史有唐氏症患者
■孕婦生產時嬰兒父親的年齡
■以前曾生育過唐氏兒者
■家族史有神經管缺損患者
■家族史有智能不足者
■以前曾生育過神經管缺損小孩
■家族史有先天性心臟病患者
■家族內曾有生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者

更新日期: 2021.04.06

更新者:陳荳蓉

高層次超音波

高層次超音波檢查是一種非侵襲性的產前篩檢方法,用來篩檢胎兒有無重大異常,敏感度及專一性均有其限制,並非所有的胎兒先天異常均可檢查出來。一般而言,高層次超音波可篩檢出大約80%的胎兒先天性的構造異常。

一般高層次超音波檢查會將逐一檢視以下項目,以發現可能的異常:

1. 脊椎(頸椎、胸椎、腰椎、薦椎、尾椎等)
2. 腦部(顱骨形狀、小腦、大腦側腦室、脈絡叢、透明中膈、後頸皮膚 厚度等)
3. 顏面部(眼距、上顎骨、上唇、兩耳、臉部側面輪廓等)
4. 胸部(肺臟、心臟四腔圖、心室出口、肺動脈分支、主動脈弓等)
5. 腹部(胃腸肝膽腎臟膀胱等臟器、橫膈膜、前腹壁、臍動脈數目)
6. 四肢(上臂、前臂、手掌、大腿、小腿及腳掌)
7. 外生殖器
8. 胎盤位置
9. 羊水量
10. 子宮頸長度
11. 彩色都卜勒超音波檢查臍動脈及子宮動脈血流

更新日期: 2021.04.06

更新者:陳荳蓉

唐氏症篩檢-羊膜穿刺術

羊膜穿刺術可以協助有較高危險懷有染色體異常胎兒的孕婦,於產前早期診斷出染色體異常之疾病,以助於產科醫師給予產婦是否選擇繼續妊娠、 產前諮商的參考。

那些人建議要做羊膜穿刺術?
(一)懷孕時年齡大於或等於34歲者。
(二)有三次以上習慣性流產者。
(三)本人或配偶有遺傳性疾病者。
(四)本人或配偶有染色體異常者。
(五)家族中有遺傳性疾病者。
(六)本次懷孕疑似有染色體異常者。
(七)曾生育先天性缺陷兒或曾懷孕有過染色體異常胎兒者。
(八)母血篩檢唐氏症異常,機率高於二百七十分之一者。
(九)其他,如夫妻是嚴重之單一基因疾病患者或帶因者。

更新日期: 2021.04.06

更新者:陳荳蓉

高危險妊娠

高危險妊娠是指孕期中,母親或胎兒存在有任何不利懷孕結果的情況。事實上,大部分的懷孕結果都很好,母親可能有一些不適的症狀或身體的問題,或是生產中有一些小困難,但通常都能完全恢復,且帶著一個健康、正常的小嬰兒回家。不幸的是,在高危險妊娠中,可能造成母親或胎兒的併發症。但若能及早找出影響此次懷孕的危險因素,加以治療,則其結果就可以改善。
目前所知會影響懷孕的危險因素,包括:

母體

1.貧血、紫斑症等血液疾病。
2.心臟疾患。
3.腎臟病。
4.糖尿病。
5.甲狀腺機能亢進。
6.肝病。
7.氣喘。
8.癲癇。
9.高血壓。
10.染性疾病(如梅毒、德國麻疹)。
11.腦血管疾病。
12.全身性紅斑狼瘡。
13.高齡產婦(35歲以上)及青少女懷孕(20歲以下)。

懷孕合併症

1.子癇前症、子癇症。
2.子宮內生長遲滯。
3.羊水過多、過少。
4.早產。
5.早期破水。
6.過熟、過期妊娠。
7.產程障礙、停頓。
8.多胞胎妊娠。
9.前置胎盤及胎盤早期剝離。
10.胎兒急性窘迫。
11.巨嬰。

更新日期: 2021.04.06

更新者:陳荳蓉